Investigadores remueven el cromosoma extra de la línea de Síndrome de Down

La trisomía es una grave anomalía genética donde existen 3 ejemplares de cualquier par de cromosomas y representa casi una cuarta parte de la pérdida en el embarazo por abortos espontáneos, según un equipo de investigadores de la Universidad de Washington.

En un informe publicado en la revista Cell Stem Cell, un equipo dirigido por el Dr. Li Li B. del Departamento de Medicina de la Universidad de Wisconsin, describieron cómo corregir la trisomía 21 en líneas celulares humanas que crecieron en un laboratorio. La eliminación selectiva de una trisomía humana, señalaron, podría tener tanto a nivel clínico como de investigación.

En nacidos vivos, el síndrome de Down es la trisomía más frecuente. Esta condición presenta rasgos oculares y faciales característicos, así también como características de mano, y puede causar muchos problemas de salud, incluyendo defectos cardíacos, déficit intelectual, envejecimiento prematuro y la demencia, y ciertas formas de leucemia.

“Ciertamente no estamos proponiendo que el método que describimos podría conducir a un tratamiento para el síndrome de Down”, dijo Russell, uno de los médicos a cargo de la investigación. “Lo que estamos viendo es la posibilidad de que los científicos médicos podrían crear terapias celulares para algunos de los trastornos que forman la sangre que acompañan el síndrome de Down”. Por ejemplo, dijo, pacientes leucémicos con Síndrome de Down podrían obtener células madres derivadas de sus propias células, cuya trisomía sería corregida en laboratorio de células cultivadas. Entonces podrían recibir un trasplante de sus propias células madre (sin el cromosoma extra) o células sanguíneas sanas creadas a partir de sus células madre fijas y que, por lo tanto, no promueven la leucemia, como parte de su tratamiento del cáncer.

Agregó que la capacidad de generar células madre con y sin trisomía 21 de la misma persona podría conducir a una mejor comprensión del origen de los problemas vinculados con el síndrome de Down. Las líneas celulares sería genéticamente idénticas, excepto por el cromosoma extra. Por ejemplo, cómo las dos líneas celulares formaron neuronas o los efectos de la trisomía 21 en la neurona desarrollo, lo que podría ofrecer una idea de la vida y el deterioro cognitivo del Síndrome de Down. Similares enfoques comparativos podrían buscar los fundamentos del envejecimiento prematuro o del defectuoso tejido cardíaco en esta condición genética.

La formación de trisomías también es un problema en la investigación en medicina regenerativa con células madre. Russell y su equipo observaron que su enfoque también se podría utilizar para revertir las trisomías no deseados que se presentan a menudo en la creación de vástago cultivos celulares. Descubrir las técnicas exactas para eliminar el cromosoma extra fue difícil, comentó Russell, pero su colega Li trabajó duro para resolver varios retos durante sus primeros intentos de derivar las líneas celulares de ingeniería. “El logro del Dr. Li fue una proeza”, dijo Russell.

Los investigadores utilizaron un virus adeno-asociado como vehículo para suministrar un extraño gen llamado TKNEO en un punto particular en el cromosoma 21, precisamente dentro de un gen llamado APP, que se encuentra en el brazo largo del cromosoma. El transgén TKNEO fue elegido debido a su respuesta predicha a la selección positiva y negativa en determinados medios de crecimiento en el laboratorio. Cuando se cultiva en condiciones seleccionadas contra TKNEO, la razón más común para las células para sobrevivir era la pérdida espontánea del cromosoma 21 que alberga el gen transferido. Otras tácticas de supervivencia fueron mutaciones puntuales, las cuales son alteraciones pequeñas e individuales en los pares de bases de ADN.

Russell explicó una de las principales ventajas de esta técnica para deshacerse de todo el cromosoma extra: Una vez que se ha ido, no se queda atrás. “Los investigadores de terapia génica deben tener cuidado de que sus planteamientos no causen toxicidad genética”. Esto significa, por ejemplo, que la eliminación de un cromosoma no debe romperse ni cambiar el código genético restante.

Tomado de Medicalxpress.com

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