Identificado un nuevo subtipo de ataxia espinocerebelosa

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Un equipo internacional de expertos ha identificado un nuevo subtipo de ataxia espinocerebelosa, una enfermedad que atrofia el cerebelo y provoca la descoordinación en el movimiento de las partes del cuerpo. A medida que la ataxia evoluciona, los enfermos sufren caídas frecuentes y problemas en la deglución, y acaban necesitando una silla de ruedas.

El nuevo subtipo, denominado SCA37, ha sido encontrado al estudiar a miembros de una misma familia. Todos los pacientes con SCA37 tienen en común una alteración genética en la parte 32 del brazo corto del cromosoma 1, donde existen un centenar de genes. En la actualidad, los investigadores están secuenciando esta banda con tecnologías de última generación para encontrar la mutación concreta que causa la ataxia.

Los primeros síntomas de las ataxias se pueden desarrollar en la etapa infantil o adulta, en función del subtipo. La familia con el subtipo SCA37 comienza a presentar síntomas a los 48 años de media. Entre los síntomas más característicos del subtipo SCA37 está la dificultad para hacer movimientos oculares verticales.

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Tomado de Revista de Neurología.

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