Síndrome de Rett: descripción clínica y diagnóstico diferencial

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El Síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo de baja prevalencia. Se estima que en Uruguay existen menos de 40 niñas portadoras del SR. El cuadro clínico suele confundirse con enfermedades neurodegenerativas o con otros trastornos generalizados del desarrollo. Presentamos un caso de SR para contribuir a su difusión y discutir sus diagnósticos diferenciales desde la psiquiatría de niños y adolescentes.

El trabajo que presentamos hoy muestra el caso de una niña 6 años 6 meses de edad con una forma típica del SR que se clasifica dentro de los trastornos generalizados del desarrollo junto con el autismo, el trastorno desintegrativo infantil y el trastorno de Asperger. Comparte con ellos la alteración grave de la comunicación y las conductas estereotipadas, lo que explica las dudas diagnósticas en los primeros años de vida. Cuando el cuadro clínico se completa, el SR se distingue claramente de los otros trastornos del grupo. También debe diferenciarse de otras causas de retraso mental, de las enfermedades genéticas, neurodegenerativas y secuelares a una agresión pre, peri o postnatal del sistema nervioso central.

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