Síndrome de Rett: descripción clínica y diagnóstico diferencial

.

El Síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo de baja prevalencia. Se estima que en Uruguay existen menos de 40 niñas portadoras del SR. El cuadro clínico suele confundirse con enfermedades neurodegenerativas o con otros trastornos generalizados del desarrollo. Presentamos un caso de SR para contribuir a su difusión y discutir sus diagnósticos diferenciales desde la psiquiatría de niños y adolescentes.

El trabajo que presentamos hoy muestra el caso de una niña 6 años 6 meses de edad con una forma típica del SR que se clasifica dentro de los trastornos generalizados del desarrollo junto con el autismo, el trastorno desintegrativo infantil y el trastorno de Asperger. Comparte con ellos la alteración grave de la comunicación y las conductas estereotipadas, lo que explica las dudas diagnósticas en los primeros años de vida. Cuando el cuadro clínico se completa, el SR se distingue claramente de los otros trastornos del grupo. También debe diferenciarse de otras causas de retraso mental, de las enfermedades genéticas, neurodegenerativas y secuelares a una agresión pre, peri o postnatal del sistema nervioso central.

Para acceder al documento haz click acá.

.

Nódulos cordales

Los nódulos cordales son masas simétricas, de base amplia que se producen en el punto medio de ambas cuerdas vocales. Esta localización sugiere que los nódulos son el resultado de traumas fonatorios , las tensiones físicas de la cuerda vocal que ocurren con el uso de la voz pesada o uso de la voz en circunstancias adversas. Es un hecho que los nódulos se encuentran casi exclusivamente en las mujeres jóvenes y los niños pre-adolescentes, lo que sugiere que el tamaño de laringe también puede ser un factor que predispone a la formación de nódulos. Los nódulos son un problema bien conocido por los cantantes profesionales y aficionados. Algunos han planteado la hipótesis de que se debe al particular estilo de cantar frecuente en el teatro musical, y otros han propuesto que simplemente se relaciona con el aumento de la cantidad de uso de la voz o de la intensidad del calendario de actuaciones.

Quistes cordales

Un quiste es una masa formada por un acúmulo de material, generalmente mucoso, que está rodeada por una membrana. Se encuentra por debajo de la mucosa y dentro de la lámina propia superficial, una capa importante para la función normal de voz . No está del todo claro cómo se forman los quistes, pero se cree que son el resultado de las glándulas mucosas cuyos conductos de evacuación han sido obstruidos. A veces esto sucede de forma espontánea, pero parece probable que las glándulas son más propensas a obstruirse cuando se irritan los pliegues vocales. Muchos quistes se producen en el punto medio de la cuerda vocal, lo que sugiere que el trauma fonatorio, el estrés físico resultante de uso de la voz, puede contribuir a su formación.

Pólipos cordales

Un pólipo es una masa claramente delimitada (por lo general no implica cáncer o lesión precancerosa) que normalmente se encuentra en el punto medio de la cuerda vocal. Esta ubicación típica sugiere que los pólipos son el resultado de traumatismos fonatorios, tensiones físicas de la cuerda vocal que ocurren con el uso de la voz pesada, el uso de la voz en circunstancias adversas o por el abuso vocal. Se cree que los pólipos se forman por hemorragia localizada en los pequeños vasos sanguíneos de los pliegues vocales cuando se rompen por las fuerzas de cizallamiento.

Síndrome de Williams: memoria, funciones visuoespaciales y funciones visuoconstructivas

.

El síndrome de Williams (SW) es un síndrome genético autosómico dominante, resultado de una microdeleción del cromosoma 7. Esta deleción da lugar a unos rasgos físicos característicos, una patología sistémica y un patrón cognitivoconductual que se caracteriza por una relativa preservación de las habilidades lingüísticas con unos déficit visuoespaciales muy marcados.

En el siguiente documento se describen las características neuropsicológicas de tres pacientes con SW diagnosticados mediante estudio citogenético. Se exploran sus funciones de memoria y sus habilidades visuoespaciales. Los resultados obtenidos en el estudio de estos tres pacientes apoyan la idea, reconocida en la literatura, de las marcadas dificultades visuoespaciales, y justifican la necesidad de un diagnóstico precoz y de un conocimiento a fondo del perfil cognitivo de estos pacientes, con el fin de planificar una estimulación que potencie al máximo las posibilidades cognitivas de los niños que padecen este síndrome.

Para acceder al documento haz click acá.

.

Generador de referencias bibliográficas en estilo APA y Vancouver

Puede que muchos de ustedes estén en el proceso de elaboración de tesis, por eso queremos darles esta pequeñita ayuda.

Sabemos lo importantes que son las referencias bibliográficas en todo trabajo de investigación, por eso les presentamos a continuación dos aplicaciones que les aliviará la tarea de redactar referencias. Se tratan de Vancouver Refering Generator y APA Refering Citation Generator. y se pueden utilizar en 3 simples pasos que les detallamos a continuación:

«La electroglotografía (EGG)» R. Álvarez

.

Amigos, en esta ocasión queremos dejarles un documento redactado por el fonoaudiólogo Ricardo Álvarez, especialista en voz. En él aborda el tema de la electroglotografía, un método utilizado para evaluar el contacto de las cuerdas vocales durante la fonación. Nos explica las características de este examen, los resultados con que nos podemos encontrar y cómo se pueden interpretar dichos resultados.

Para descargar el documento haz click acá.

.

700 cursos online gratuitos (incluido neurociencias) de las mejores universidades del mundo

.

¿Suena utópico? Pues es realidad. Yale, Stanford, MIT, Cornell y muchas otras universidades de todo el mundo han introducido cursos abiertos online en diversas materias como biología, psicología, química, leyes, religión, negocios, salud pública y muchas más. En muchos casos, las clases son el equivalente a un semestre de clases grabadas, junto con los exámenes para poner a prueba sus conocimientos. Si alguna vez has querido una educación de élite, ¡ésta es tu oportunidad!

Les recomendamos los siguientes cursos que están relacionados con fonoaudiología:

• American English Speech
• Structure of English Words
• Anatomy & Physiology
• Autism and Related Disorders
• Brain Structure and its Origins
• General Human Anatomy
• Cognitive Neuroscience
• Neuroscience and Behavior
• Ethical Challenges in Public Health Interventions: Catastrophic and Routine

Para ver el listado completo de los cursos, haz click acá.

NOTA: En caso de que un servidor esté caído, guarden el link y vuelvan a intentarlo más tarde.

.